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地中海貧血（簡稱地貧）是世界上比較常見的單基因遺傳性血液疾病，主要是由血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失所引起。臨床上，地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

由于地中海貧血的常規(guī)治療手段局限，重癥患者需要依賴長期輸血，加上現(xiàn)實中存在血源緊張、治療不規(guī)范等多重困境，導(dǎo)致多種并發(fā)癥發(fā)生，嚴(yán)重威脅患者的生命，也給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。

現(xiàn)時地貧治療存在的三大挑戰(zhàn)

第一個挑戰(zhàn)-來自疾病本身

地中海貧血患者往往會出現(xiàn)比較嚴(yán)重的溶血癥狀，尤其是重型地中海貧血患者，它們需要長期進(jìn)行輸血治療，才能防止病情進(jìn)一步發(fā)展。然而，持續(xù)性的輸血，會導(dǎo)致紅細(xì)胞在脾臟中遭到破壞，而使患者出現(xiàn)脾臟代償性增大。

雖然脾切除手術(shù)可以提高血紅蛋白水平，減少輸血次數(shù)，降低脾功能亢進(jìn)，減少對白細(xì)胞、血小板的影響，進(jìn)而保護(hù)患者的免疫力。但是，脾臟被切除，也會導(dǎo)致人體無法清除病理性紅細(xì)胞，因此脾切除手術(shù)對中間性β地貧患者的療效相對較高，但對重型β地貧患者則療效不佳。

除此之外，骨質(zhì)疏松、糖尿病、心臟病，以及與地貧相關(guān)的肝臟疾病等地貧并發(fā)癥，同樣會威脅患者的生命，需要患者定期復(fù)診、及時治療。

第二個挑戰(zhàn)-缺乏創(chuàng)新治療手段

一般來說，靜止型和輕型地貧患者是無需進(jìn)行特殊治療的，但是對于中、重型地貧患者而言，目前唯一可治療地貧的方法是造血干細(xì)胞移植。然而，目前造血干細(xì)胞移植受配型成功率低、重度地貧多需要在幼年時期完成移植等因素影響，導(dǎo)致大部分成年地貧患者都活生生地被攔住地貧根治的大門外。

無法接受移植手術(shù)的成人患者終身需要接受規(guī)范化的治療，包括輸血、缺鐵治療等；但受多種因素影響，成人患者想要獲得穩(wěn)定而規(guī)律的輸血治療，讓血色素達(dá)標(biāo)，依然是一個夢想。

根據(jù)2020年北京師范大學(xué)中國公益研究院等發(fā)布的《中國地中海貧血藍(lán)皮書》標(biāo)識，盡管國內(nèi)獻(xiàn)血量日益增長，但仍有48.67%患者無法按需輸血。

此外，長期輸血會導(dǎo)致重癥地貧患者體內(nèi)鐵過載，鐵元素沉積與心臟、肝臟、胰腺等，繼而引發(fā)心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等，嚴(yán)重時還可危及生命。因此，地貧患者除了定期進(jìn)行輸血治療外，還需要進(jìn)行規(guī)律的去鐵治療。

第三個挑戰(zhàn)-對患者及其家庭生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響

由于地貧患者往往需要進(jìn)行長期且持續(xù)的輸血治療和去鐵治療才能維持生命，這對一個普通的工薪家庭來說的確難以承擔(dān)。

除了經(jīng)濟(jì)上的壓力，部分成年地貧患者即使病情控制較好，也會因為對自己欠缺信心，因而經(jīng)常在學(xué)習(xí)、工作、婚戀中陷入困境，生活質(zhì)量大受影響。

預(yù)防地貧，從婚檢做起

如上所述，家有重癥地貧患者，無論對患者、家人還是社會都帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)，因此要預(yù)防孩子患上地貧，最好的方法就是從婚檢坐騎。

香港時代醫(yī)療的地貧基因檢測只需抽取夫妻雙方的血液樣本，對樣本中的DNA進(jìn)行測序和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因。此外，地貧基因檢測作為非侵入式檢測手段，不會對被檢者造成身體上任何傷害，準(zhǔn)確率達(dá)96%以上，并且五個工作日左右可知道結(jié)果，為疾病防控及治療提供檢測依據(jù)，遠(yuǎn)離地貧出生缺陷�。�關(guān)于地貧基因檢測更多內(nèi)容，歡迎來瀏覽：cn***dtimes***.hk/thalassaemia）

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