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我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,每年新增出生缺陷兒約90萬例,平均每30秒就會(huì)誕生一名缺陷兒。患有嚴(yán)重出生缺陷的孩子可能還未出生就死在了媽媽的腹中,甚至有一些出生后也不幸夭折,有的即使活下來了,也患有嚴(yán)重的后遺癥,甚至終身殘疾。缺陷兒對(duì)于中國(guó)父母來說是5.6%,但對(duì)于單個(gè)生命和家庭來說那就是100%的災(zāi)難,他們家庭會(huì)遭受嚴(yán)重的精神沖擊以及昂貴的治療費(fèi)用。

圖源:unsplash

80%的罕見病與遺傳因素有關(guān)。

遺傳因素導(dǎo)致的罕見病、出生缺陷分為染色體病和基因病兩大類,其中,隱性遺傳的基因病占到出生缺陷的22%以上,基因病中的常染色體隱性和X連鎖隱性,往往無明顯癥狀、無家族遺傳病史,因此容易被忽略,像SMA(脊髓性肌萎縮癥)就屬于常染色體隱性遺傳;而基因病中的常染色體顯性和X連鎖顯性,常以家族性遺傳病的形式出現(xiàn)。

基因病主要指的是單基因遺傳病,通常是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。比如我們常見的進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、地中海貧血、苯丙酮尿癥、血友病等,都是因?yàn)樗��?/p>

如果是單基因隱性遺傳病,父母雙方如果都不發(fā)病,常規(guī)孕檢也無法檢出,導(dǎo)致很多單基因隱性遺傳病很難發(fā)現(xiàn)。

那我們?cè)撊绾晤A(yù)防缺陷兒的出生呢?

一級(jí)預(yù)防,主要是孕前保健及檢查,消除誘發(fā)因素,防止出生缺陷兒的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防,主要是產(chǎn)前診斷,在孕期通過產(chǎn)檢以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。

三級(jí)預(yù)防,指對(duì)缺陷患兒出生后及時(shí)診斷、治療和康復(fù),提高患兒生活質(zhì)量,防止病殘,促進(jìn)健康。

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現(xiàn)如今,大家都講究科學(xué)備孕,常規(guī)的孕前檢查及孕檢都會(huì)及時(shí)進(jìn)行,但有一項(xiàng)檢查是常規(guī)婚檢、孕檢都無法檢查出的,也是比較容易忽視的一項(xiàng)檢查——單基因遺傳病篩查。

單基因遺傳病的治療十分困難,因此預(yù)防性篩查成為減少其發(fā)病率的重要手段。尤其是孕前/產(chǎn)前擴(kuò)展性攜帶者篩查是針對(duì)出生缺陷產(chǎn)生源頭的一級(jí)預(yù)防手段,能夠預(yù)防單基因遺傳病的首次發(fā)生,從而更有效地降低出生缺陷。

作為中國(guó)基因行業(yè)的奠基者、領(lǐng)跑者,華大基因從成立之初就致力于中國(guó)出生缺陷防控事業(yè),并將單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查作為臨床應(yīng)用的重要方向。華大基因在2010年啟動(dòng)了“千種單基因病計(jì)劃”,先后與美國(guó)費(fèi)城兒童醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院等國(guó)內(nèi)外150多家醫(yī)院和研究所開展了合作,并在國(guó)內(nèi)外頂尖雜志上發(fā)表了100多篇單基因病研究的文章;2018年,華大基因與北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、聯(lián)合全國(guó)不同地域的9家產(chǎn)診單位共同發(fā)起了“中國(guó)多中心孕期人群常見單基因攜帶者篩查”項(xiàng)目,擬對(duì)不低于4000名的孕期女性及其配偶進(jìn)行百種單基因隱性遺傳病攜帶者篩查,得出中國(guó)孕期人群的遺傳病攜帶數(shù)據(jù),并通過產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確評(píng)估通過攜帶者篩查能夠控制的出生缺陷比例,助力中國(guó)出生缺陷防控。

秉承著讓千萬家庭遠(yuǎn)離出生缺陷的愿景,華大基因2013 年即在國(guó)內(nèi)率先推出了以高通量測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)、針對(duì)育齡人群的12種遺傳病篩查,之后產(chǎn)品持續(xù)升級(jí),2020年已升級(jí)為155種單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查——安孕可,檢測(cè)價(jià)格大幅降低,,一次性可篩查155種亞洲人常見的單基因疾病,僅僅需要3ml的外周血或者2ml的唾液即可進(jìn)行檢測(cè),采用目標(biāo)區(qū)域捕獲-高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合常規(guī)檢測(cè)方法,規(guī)范化的信息分析和解讀流程,全面、快速、準(zhǔn)確地幫助育齡夫妻了解自身單基因隱性遺傳病致病變異攜帶情況,評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn),科學(xué)指導(dǎo)生育。

在安孕可的檢測(cè)案例中,有不少夫妻都是表型健康的正常人群,但由于提前了解了單基因遺傳病的危害與隱匿性,還是進(jìn)行了篩查,而這一選擇也幫助了他們避免了悲劇的發(fā)生。李女士和其家屬正是單基因遺傳病篩查的受益者之一。當(dāng)時(shí)正處于備孕期的李女士在刷手機(jī)時(shí)偶然看到一則華大單基因遺傳病篩查的文章,看到了多例隱性遺傳病的案例,雖然自己和老公都健康正常也無家族遺傳史,但抱著“不怕萬一就怕一萬”的心態(tài),和老公一起做了這項(xiàng)篩查。結(jié)果,基因篩查報(bào)告顯示,夫妻倆同時(shí)攜帶一個(gè)苯丙酮尿癥的遺傳病基因致病突變,生下的孩子有四分之一的可能患有苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,需要進(jìn)行特殊飲食,如果沒有及早發(fā)現(xiàn)和干預(yù),每一次正常飲食都會(huì)導(dǎo)致寶寶不可逆的智力和身體傷害。

李女士和愛人做的便是華大基因安孕可155種單基因遺傳病篩查,提前了解到雙方遺傳病攜帶情況,最后在醫(yī)生的建議下,在孕21周的時(shí)候接受了羊水穿刺。最后經(jīng)過檢查,確認(rèn)孩子是健康的,夫妻倆才終于放下了心中的大石頭。

華大基因一直在助力出生缺陷防控,華大基因安孕可已累計(jì)檢測(cè)樣品超過11.7萬例,幫助數(shù)萬家庭避免缺陷兒出生,提高兒童健康水平,為“健康中國(guó)”這一戰(zhàn)略獻(xiàn)上自己的力量。孩子是一個(gè)家庭的希望,是家庭幸福的源泉!孕前篩查不容忽視,通過提早篩查,減少遺傳病患兒的出生。